'എൻറെ മുത്തച്ഛൻ അദ്ദേഹത്തിൻറെ അൻപതുകളിൽ ഹൃദ്രോഗത്തെ തുടർന്നു മരണമടഞ്ഞു. എൻറെ അച്ഛന് ഉയർന്ന രക്ത സമ്മർദ്ദമുണ്ട്. അടുത്തത് ഞാനായിരിക്കുമോ?'

ഈ ചോദ്യം കേട്ടപ്പോൾ അതു നിങ്ങളെ കുറിച്ചാണെന്നു തോന്നിയോ? നിങ്ങൾ മാത്രമല്ല, ഇത്തരം ചോദ്യങ്ങൾ മനസിൽ സൂക്ഷിക്കുന്ന നിരവധി പേരാണുള്ളത്. ആഗോള തലത്തിൽ തന്നെ മരണങ്ങൾക്കു കാരണമാകുന്ന ഘടകങ്ങളിൽ മുന്നിൽ നിൽക്കുന്നതാണല്ലോ ഹൃദ്രോഗം. ലോകാരോഗ്യ സംഘടനയുടെ കണക്കുകൾ പ്രകാരം പ്രതിവർഷം 18.6 ലക്ഷം മരണങ്ങളാണ് ഇതു മൂലമുണ്ടാകുന്നത്. ഇന്ത്യയിൽ ഹൃദയാഘാത രോഗങ്ങളാണ് 28 ശതമാനത്തിലേറെ മരണങ്ങൾക്കും കാരണം. ഇന്ത്യൻ ഹാർട്ട് അസോസ്സിയേഷൻറെ 2023-ലെ കണക്കു പ്രകാരം മൂന്നിൽ ഒന്നു വീതം ഹൃദയാഘാതങ്ങളും അൻപതു വയസിനു മുകളിലുള്ളവരിലാണു സംഭവിക്കുന്നത്.

ഈ അപകട സാധ്യതകൾ ഒഴിവാക്കാൻ നിങ്ങൾക്കാവുമോ? കൃത്യമായ അറിവുകൾ ഇക്കാര്യത്തിൽ ഒരു ചുവടു മുന്നിലേക്കു നീങ്ങി നിൽക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുമോ? നിങ്ങളുടെ ഹൃദയ ആരോഗ്യത്തെ കുറിച്ച് അറിവിൻറെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ തീരുമാനങ്ങൾ കൈക്കൊള്ളാൻ ജെനറ്റിക് പരിശോധനകൾ എങ്ങനെ സഹായകമാകും എന്നു നമുക്കു പരിശോധിച്ചാലോ?

ഹൃദ്രോഗം എൻറെ കുടുംബത്തിലൂടെ കറങ്ങി നടക്കുകയാണ് എന്നതിലൂടെ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്?

കുടുംബത്തിലെ നിരവധി അംഗങ്ങൾക്ക് ഹൃദയാഘാതമോ സ്ട്രോക്കോ ഉയർന്ന രക്ത സമ്മർദ്ദമോ ഉയർന്ന കൊളസ്ട്രോളോ, പ്രത്യേകിച്ച് ചെറു പ്രായത്തിൽ ഉണ്ടാകുകയാണെങ്കിൽ നിങ്ങൾ ചില പ്രത്യേക ജീൻ മാറ്റങ്ങളുമായാണ് മുന്നോട്ടു പോകുന്നതെന്നും അപകട സാധ്യതയെ വർധിപ്പിക്കുന്നു എന്നും അർത്ഥമാക്കാം. ഇവിടെയാണ് ജെനറ്റിക് പരിശോധന ഏറെ പ്രസക്തമാകുന്നത്.

ജെനറ്റിക് പരിശോധനകൾ എങ്ങനെയാണ് ഗുണകരമാകുക?

ജനിതകമായ ഘടകങ്ങളും ജീവിത ശൈലിയും ചേർന്നാണ് പലപ്പോഴും ഹൃദ്രോഗത്തിനു വഴി തുറക്കുന്നത്. അതേ സമയം മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നു കുട്ടികളിലേക്കു കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ചില സാഹചര്യങ്ങൾ അപകട സാധ്യത വർധിപ്പിക്കും. ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തികളിൽ പോലും ഇതിനു സാധ്യതയുണ്ട്. ഹൃദ്രോഗങ്ങളിൽ 30-50 ശതമാനം ജനിതക പ്രതിഫലനമുള്ളതാണെന്നാണ് ഹൃദ്രോഗങ്ങളിലെ ജെനറ്റിക് പ്രതിഫലനങ്ങൾ സംബന്ധിച്ച് എൻഐഎച്ച് 2023-ൽ നടത്തിയ പഠനം ചൂണ്ടിക്കാട്ടുന്നത്.

ജെനറ്റിക് പരിശോധനകൾ വഴി പാരമ്പര്യമായുള്ള ഹൃദയ സ്ഥിതിഗതികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട എന്തെല്ലാം കണ്ടെത്താം?

• ഫാമിലൽ ഹൈപ്പർകൊളസ്റ്റെറോളിമിയ (എഫ്എച്ച്) വളരെ ഉയർന്ന നിലയിലെ എൽഡിഎൽ കൊളസ്ട്രോൾ വളരെ ചെറിയ പ്രായത്തിൽ തന്നെ ഉയർന്ന തോതിൽ ഉണ്ടാകുകയും അറുപതു വയസിനു താഴെയുള്ളവരിലെ അഞ്ചു ശതമാനത്തോളം ഹൃദയാഘാതങ്ങൾക്ക് വഴിവെക്കുകയും ചെയ്യുന്നതാണിത്. എങ്കിലും പത്തു ശതമാനത്തിലേറെ എഫ്എച്ച് കേസുകൾ ആഗോള തലത്തിൽ കണ്ടെത്താനാവുന്നു എന്നാണ് യൂറോപ്യൻ ഹാർട്ട് ജേണൽ ചൂണ്ടിക്കാട്ടുന്നത്.
• കാർഡിയോമയോപതീസ് ജനിതകമായ മ്യൂട്ടേഷൻ ഹൃദയ മസിലുകളെ ദുർബലമാക്കും. പ്രായപൂർത്തിയായ യുവാക്കളിലെ പെട്ടെന്നുള്ള ഹൃദ്രോഗ മരണങ്ങളിൽ 20 ശതമാനവും ഇതു മൂലമാണു സംഭവിക്കുന്നത്.
• ലോങ് ക്യുടി സിൻഡ്രോം ഹൃദയത്തിൻറെ താളത്തെ ബാധിക്കുകയും തളർന്നു വീഴുന്നതിനോ പെട്ടെന്നുള്ള ഹൃദയാഘാതമുണ്ടാകുന്നതിനോ വഴി വെക്കുന്നു.

ജെനറ്റിക് പരിശോധനകൾ ആരെല്ലാം പരിഗണിക്കണം?

• ഹൃദ്രോഗങ്ങളുള്ള 55 വയസിനു താഴെയുള്ള പുരുഷൻമാരും 65 വയസിനു താഴെയുള്ള സ്ത്രീകളും
• ജീവിതശൈലിക്ക് ഉപരിയായി വളരെ ഉയർന്ന കൊളസ്ട്രോൾ നിലയുള്ള 40 വയസിനു താഴെയുള്ളവർ
• അകാരണമായ തളർച്ച, സ്ഥിരതയില്ലാത്ത ഹൃദയമിടിപ്പ്, ഹൃദയത്തിലെ മൂളൽ തുടങ്ങിയവ അനുഭവപ്പെടുന്നവർ
• കുടുംബത്തിൽ പതോജീനിക് ജീൻ മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുള്ളവർ
• ഇവയൊക്കെയുണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾ പരിശോധനയുടെ കാര്യം ആലോചിക്കേണ്ട സമയമാണ്.

അടുത്തത് എന്ത്?

നിങ്ങൾ ജെനറ്റിക് പരിശോധനകൾ നടത്താൻ തീരുമാനിക്കുകയാണെങ്കിൽ സ്വയം മുന്നോട്ടു പോകാനാവില്ല. കാർഡിയോളജിസ്റ്റ്, ജെനറ്റിക് കൗൺസിലർ, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ വിവരങ്ങൾ അറിയാവുന്ന ഫിസിഷ്യൻ തുടങ്ങിയവരുമായുള്ള ചർച്ചകളുമായാണ് ഇതിനായി മുന്നോട്ടു പോകാനാവുക.

ജെനറ്റിക് പരിശോധനകൾ എങ്ങനെയാണ് പ്രവർത്തിക്കുക, എന്തെല്ലാം അതിലൂടെ കണ്ടെത്താനാവും എന്തെല്ലാം കണ്ടെത്താനാവില്ല തുടങ്ങിയവ അവർ വിശദീകരിക്കും. അടുത്ത ചുവടു വെപ്പുകളെന്ത് എന്നും അവർ വ്യക്തമാക്കും.

രക്ത, ഉമിനീർ സാമ്പിളുകൾ ശേഖരിച്ചാണ് ഇതു സാധാരണയായി ആരംഭിക്കുക.

ഹൃദയസ്ഥിതിഗതികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതെന്ന് അറിയപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക ജീനുകൾ വിശകലനം ചെയ്യും. ഇതിനു ശേഷം റിപ്പോർട്ട് തയ്യാറാക്കും.

ജനിതക വേരിയൻറുകൾ കണ്ടെത്തുകയാണെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ചില കാര്യങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യും. അവ എന്തെന്നു നോക്കാം.

• സ്ഥിരമായ ഹൃദയാരോഗ്യ പരിശോധനകൾ. ഇസിജി, ഇകോകാർഡിയോഗ്രാം, കൊളസ്ട്രോൾ നിരീക്ഷണം
• നിങ്ങളുടെ അപകട സാധ്യതകൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകൾ
• നിങ്ങളുടെ അപകട സാധ്യതയുമായി പ്രത്യേകമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീവിത ശൈലികളിലെ മാറ്റങ്ങൾ
• നിങ്ങളുടെ പ്രിയപ്പെട്ടവര സഹായിക്കാനായി കുടുംബാംഗങ്ങളുടെ പരിശോധന. ഇതിലൂടെ പ്രതിരോധ നടപടികളും കൈക്കൊള്ളാനാവും.

നിങ്ങൾക്ക് വ്യക്തിഗത പരിചരണം ലഭിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളേയും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറേയും സഹായിക്കുന്ന ഒരു മാർഗമാണ് ജെനറ്റിക് പരിശോധന. ഇതിലൂടെ ആവശ്യമായ സൂചനകൾ ലഭിക്കുകയും ചെയ്യും.

ഡോ. ദിലീപ് സിങ്
ജോയിൻറ് മാനേജിങ് ഡയറക്ടർ,
ന്യൂബെർഗ് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്